Legge Regionale 19 aprile 2021, n. 4 Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Art. 1
Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare
spinale 1. Al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale
e la relativa somministrazione di efficaci terapie farmacologiche, è
obbligatorio lo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA), ai sensi della
legge 19 agosto 2016, n. 167 (Disposizioni in materia di accertamenti
diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle malattie
metaboliche ereditarie).
2. Per la durata massima di ventiquattro mesi, e in ogni caso
sino alla revisione e aggiornamento della lista delle patologie da ricercare
attraverso lo screening neonatale, ai sensi dell’articolo 4, comma 2-bis, della
l. 167/2016, le disposizioni contenute nella presente legge hanno natura di
progetto pilota sperimentale.
Art. 2Tempi e modalità del prelievo 1. Lo spot ematico per lo screening di cui all’articolo 1
sarà prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello
dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried
blood spot (DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del
neonato.
2. Il cartoncino deve contenere il codice identificativo del
punto nascita, il nome e cognome del neonato, la data e l’ora di nascita e la
data e l’ora del prelievo. La anagrafica del paziente verrà generata mediante
acquisizione digitale dei dati riportati sul cartoncino.
3. I cartoncini di cui ai commi 1 e 2, devono essere raccolti
assieme a quelli degli screening obbligatori e inviati presso il Centro
regionale dello screening neonatale dove verranno raccolti e inviati al
Laboratorio di genomica di cui all’articolo 4, accompagnati da un modulo
sottoscritto, rispettivamente, dagli operatori addetti alla preparazione, alla
consegna e alla ricezione.
Art. 3Tempi e modalità del test 1. Il test genetico è effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5
giorni dall’accettazione del campione prelevato e con le modalità stabilite dal
centro di riferimento
Art. 4Laboratorio di medicina genomica competente 1. Il Laboratorio di medicina genomica competente per le
attività di cui agli articoli 2 e 3 è quello istituito con deliberazione della
Giunta regionale 22 ottobre 2019, n. 1912, presso il Dipartimento per la
gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio della
ASL Bari, Presidio ospedaliero Di Venere.
2. Il Responsabile del Laboratorio di cui al comma 1, può
integrare e modificare i tempi e le modalità previste dagli articoli 2 e 3,
sulla base di apposita relazione approvata dalla direzione sanitaria della ASL
di riferimento.
Art. 5 Esito del test 1. In caso d’identificazione di un neonato affetto da SMA, ilrisultato è
confermato su un nuovo campione di DNA estratto dallo stesso DBS, comunicato al
punto nascita di riferimento e da questo alla famiglia, che è indirizzata presso
un servizio di genetica medica della Regione per effettuare una completa
consulenza specialistica. Contestualmente è eseguito un prelievo ematico per la
conferma del risultato su un campione di sangue fresco e per la determinazione
del numero di copie del gene SMN2, l’emissione del referto di diagnosi
molecolare di SMA e la definizione della prognosi.
Art. 6Presa in carico 1. Il neonato identificato affetto da SMA è indirizzato, dal servizio di
genetica medica di cui all’articolo 4, presso i Centri terziari di cura della
SMA della Regione per l’eventuale terapia e la catamnesi.
Art. 7Protocollo operativo 1. Entro e non oltre quindici giorni dalla data di entrata in vigore delle
presenti disposizioni, il Direttore del Laboratorio di cui all’articolo 4
adotta, con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore sanitario della
ASL competente, un protocollo operativo con cui vengono definite le metodologie
standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test genetico.
Art. 8Modifiche modalità operative screening 1. La Giunta regionale può provvedere a modificare le modalità operative dello
screening previste dalle presenti norme, sulla base di motivate valutazioni
susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora alcune disposizioni
previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori metodologie
standardizzate oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo 7.
Art. 9Norma finanziaria 1. Per le finalità di cui alla presente legge si provvede
nell’ambito del capitolo 741090, in quanto prestazione e servizio rientrante nei
Livelli essenziali di assistenza (LEA).
2. Per l’esercizio finanziario 2021 e per la durata massima
di ventiquattro mesi, e in ogni caso sino alla revisione e aggiornamento della
lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, ai sensi
dell’articolo 4, comma 2-bis, della l. 167/2016, le disposizioni contenute nella
presente legge hanno natura di progetto pilota sperimentale e sono pertanto
finanziate con le stesse modalità previste dal comma 1.
Disposizioni finali La presente legge è dichiarata urgente e sarà pubblicata sul Bollettino Ufficiale della Regione ai sensi e per gli effetti dell’art. 53, comma 1 della L.R. 12/05/2004, n° 7 “Statuto della Regione Puglia” ed entrerà in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione. E’ fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e farla osservare come legge della Regione Puglia.
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