Legge Regionale 6 agosto 2021, n. 28 “Istituzione del Servizio di analisi genomica
avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale”
Art. 1Servizio di sequenziamento della regione
codificante individuale – Esoma 1. Al fine di conseguire la
riduzione dell’impatto delle malattie sulla salute della popolazione pugliese è
istituito il servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della
regione codificante individuale - ESOMA, ai sensi del piano per l’innovazione
del sistema sanitario basato sulle scienze omiche.
2. Il Servizio è garantito dal Servizio sanitario regionale (SSR) in regime di esenzione alla compartecipazione della spesa sanitaria qualora ne ricorrano le condizioni previste dalle disposizioni vigenti, in particolare dal decreto del ministero della sanità 18 maggio 2001, n. 279 (Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’articolo 5, comma 1, lettera b), del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124), in conseguenza di sospetto per malattia rara formulato da specialista di genetica medica o di branca del Servizio sanitario nazionale (SSN), operante nei presidi della rete nazionale delle malattie rare istituiti con deliberazione della Giunta regionale 13 marzo 2018, n. 329. Il test è erogato in presenza di sospetto per condizioni su base genetica o erede-familiare in epoca prenatale o postnatale, ed è finalizzato all’inquadramento nosologico e del piano terapeutico-assistenziale ottimale. (1) “2 bis. Nei casi di cui al comma 2, nel rispetto del d.m. 279/2001 e a causa delle difficoltà e della complessità dell’iter diagnostico per le malattie rare, lo specialista del SSN può estendere l’indagine genetica ai familiari, al fine di diagnosticare una malattia rara con origine genetica. (2)
(1) Comma sostituito dalla l.r. n. 36/2021, art.7, comma 1.
(2) Comma aggiunto dalla l.r. n. 36/2021, art. 7, comma 2
Art. 2Tempi e modalità del
prelievo 1. Il prelievo ematico o, in
assenza di disponibilità e casi particolari, di altro tessuto, è inviato, previo
consenso e nota informativa, da una unità operativa di genetica medica o da
altra unità operativa di competenza specifica al laboratorio di medicina
genomica competente, entro e non oltre l’arco temporale di trentasei ore dal prelievo.
2. In caso di campione fetale è
inviato il campione da procedura invasiva di villocentesi o amniocentesi, da
eseguirsi presso il centro regionale di riferimento per la medicina fetale e
nell’ambito di un percorso finalizzato alla massima definizione del rilievo
fenotipico per la corretta interpretazione del dato
molecolare.
3. Il campione inviato deve
contenere il codice identificativo del centro di prelievo, il nome, cognome e
data di nascita del paziente o della madre per il test fetale, la data e l’ora del prelievo.
Art. 3Tempi e modalità del test 1. Il referto relativo al test
genetico è trasmesso al medico prescrittore o alla unità operativa richiedente,
entro sei mesi dal prelievo, computando in tale tempo massimo anche l’estensione
del test ai genitori, in trio e a eventuali processi di
validazione.
2. I tempi di cui al comma 1
sono ridotti a giorni quattordici nel caso di test su feto con malformazioni non
severe e neonati in condizioni critiche.
3. Possono essere definiti
percorsi con specifiche tempistiche in donne in gestazione ed alto rischio
riproduttivo su base anamnestica familiare.
Art. 4Laboratorio di medicina genomica
competente 1. Il Laboratorio di
medicina genomica competente per le attività di cui alle presenti disposizioni è
quello istituito con deliberazione della Giunta regionale 22 ottobre 2019, n.
1912, presso l’ospedale Di Venere della Azienda sanitaria locale (ASL) Bari,
Dipartimento per la gestione avanzata del rischio riproduttivo e delle
gravidanze a rischio, nell’ambito della Unità operativa di genetica medica del
suddetto Dipartimento, che opera con strumentazioni per estrazione DNA,
quantificazione, purificazione, preparazione librerie di DNA e sequenziamento
esomico automatizzato.
2. Al fine di ottimizzare
i costi dei test e la relativa gestione dei processi interpretativi e di
archiviazione dei dati, il Laboratorio di cui al comma 1 deve essere dotato di
sistemi di apparecchiature ad altissima processività, in grado di produrre sino
a sei terabasi di sequenze per corsa in massima quarantottore.
Art. 5Esito del test(•) 1. In caso di identificazione della mutazione genetica, il Laboratorio di medicina genomica comunica l’esito allo specialista del SSN del Presidio di riferimento della rete delle malattie rare di cui all’articolo 1, comma 2.
(•) Articolo sostituito dalla l.r. n. 36/2021, art. 7,comma 3.
Art. 6Presa in carico(•) 1. Il Centro della Rete nazionale malattie rare provvede alla presa in carico del paziente ed eventualmente dei familiari. Il Laboratorio di medicina genomica di cui all’articolo 4 provvede se richiesto a effettuare eventuali e ulteriori rilievi sul dato genetico e approfondimenti molecolari finalizzati a completare l’inquadramento diagnostico e a ottimizzazione la presa in carico del paziente.
(•) Art. sostituito dalla l.r. n. 36/2021, art. 7, comma 4.
Art. 7Protocollo operativo 1.Entro e non oltre venti giorni dalla data di entrata in
vigore delle presenti disposizioni, il Direttore del Laboratorio di cui
all’articolo 4 adotta, con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore
sanitario della ASL di riferimento, un protocollo operativo con cui vengono
definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento del test
genetico e le relative procedure di acquisizione.
Art. 8Modifiche modalità
operative 1. La Giunta regionale può provvedere a modificare le
modalità operative previste dalle presenti norme, sulla base di motivate
valutazioni susseguenti alla sua prima applicazione, ovvero qualora alcune
disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori
metodologie standardizzate oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo
7.
Disposizioni finali La presente legge è dichiarata urgente e sarà pubblicata sul Bollettino Ufficiale della Regione ai sensi e per gli effetti dell’art. 53, comma 1 della L.R. 12/05/2004, n° 7 “Statuto della Regione Puglia” ed entrerà in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione. E’ fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e farla osservare come legge della Regione Puglia.
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