Legge Regionale 12 agosto 2022, n. 17 Screening neonatale super esteso alle immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo
lisosomiale.
(•) La presente legge è stata integrata dalla l.r. 15/2023.
IL CONSIGLIO REGIONALE HA APPROVATO
IL PRESIDENTE DELLA GIUNTA REGIONALE
PROMULGA LA SEGUENTE LEGGE:
Art. 1Obbligatorietà dello screening neonatale per immunodeficienze congenite severe, malattie genetiche
neuromuscolari e malattie da accumulo lisosomiale 1. Al fine di garantire la diagnosi precoce in età neonatale e la relativa somministrazione di efficaci
terapie farmacologiche è obbligatorio lo screening per le immunodeficienze congenite severe, malattie
neuromuscolari genetiche e malattie da accumulo lisosomiale, ai sensi della legge 19 agosto 2016, n. 167
(Disposizioni in materia di accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura delle
malattie metaboliche ereditarie).
2. Per la durata massima di ventiquattro mesi, e in ogni caso sino alla revisione e aggiornamento della
lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, ai sensi dell’articolo 4, comma 2-bis, della
l. 167/2016, le presenti disposizioni hanno natura di progetto pilota sperimentale
Art. 2Tempi e modalità del prelievo 1. Lo spot ematico Dried Blood Spot (DBS) per lo screening di cui all’articolo 1, è compreso tra quelli
prelevati al neonato presso il punto nascita raccolto sul cartoncino utilizzato per gli screening neonatali
obbligatori già in vigore ed effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.
2. La anagrafica del paziente è integrata con gli screening oggetto delle presenti disposizioni e il
cartoncino comprende anche gli screening di cui all’articolo 1.
3. Il cartoncino di cui al comma 1, è raccolto e inviato presso il Centro regionale dello screening
neonatale come di prassi, accompagnato da un modulo sottoscritto rispettivamente dagli operatori addetti
alla preparazione, alla consegna e alla ricezione.
Art. 3Tempi e modalità del test 1. Il test in laboratorio è effettuato entro e non oltre l’arco temporale di 2-5 giorni dall’accettazione del
campione prelevato e con le modalità stabilite dal centro di riferimento
Art. 4Laboratorio di screening neonatale 1. Il Laboratorio di diagnostica delle malattie previste nell’articolo 1, comma 1, competente per le attività di cui agli articoli 2 e 3 è quello del Centro regionale screening neonatale dell’Azienda ospedalierouniversitaria Policlinico Giovanni XXIII all’interno dell’Ospedale pediatrico di Bari.
2. Il Responsabile del Laboratorio di cui al comma 1, può integrare e modificare i tempi e le modalità
previste dagli articoli 2 e 3, sulla base di apposita relazione approvata dalla Direzione sanitaria dell’Azienda
Policlinico.
Art. 5Esito del test e analisi di conferma 1. In caso d’identificazione di un neonato affetto da una delle patologie proposte, la diagnosi è
comunicata alla famiglia e indirizzata presso l’Unità operativa di competenza dove saranno effettuati i prelievi
ematici per la conferma del risultato con analisi di secondo e terzo livello.
2. La analisi molecolare di conferma è eseguita presso il Laboratorio di Genomica della ASL Bari, con le
modalità indicate nel protocollo operativo e ai sensi della legge regionale 6 agosto 2021, n. 28 (Istituzione del
Servizio di analisi genomica avanzata con sequenziamento della regione codificante individuale).
Art. 6Presa in carico 1. Il neonato identificato affetto dalle patologie oggetto di screening sarà preso in carico dalle Unità
operative di competenza identificate nell’ambito dei Presidi di Rete nazionale per le Malattie rare.
Art. 7Protocollo operativo 1. Entro e non oltre quindici giorni dalla data di entrata in vigore delle presenti disposizioni, il Direttore
Responsabile del Laboratorio di cui all’articolo 4, adotta con il parere obbligatorio e vincolante del Direttore
sanitario dell’Azienda ospedaliero-universitaria Policlinico - Giovanni XXIII, un protocollo operativo con cui
sono definite le metodologie standardizzate da utilizzare nello svolgimento dei test e delle fasi successive di
conferma e presa in carico
Art. 8Modifiche modalità operative screening 1. La Giunta regionale può provvedere a modificare le modalità operative dello screening previste dalle
presenti norme, sulla base di motivate valutazioni susseguenti alla sua prima applicazione ovvero qualora
alcune disposizioni previste dovessero interferire con l’utilizzo delle migliori metodologie standardizzate
oggetto del protocollo operativo di cui all’articolo 7.
Art. 9Norma finanziaria 1. Per le finalità di cui alle presenti disposizioni si provvede nell’ambito del capitolo 741090, in quanto prestazione e servizio rientrante nei Livelli essenziali di assistenza (LEA).
2. Per l’esercizio finanziario 2022 e per la durata massima di ventiquattro mesi, e in ogni caso sino
alla revisione e aggiornamento della lista delle patologie da ricercare attraverso lo screening neonatale, ai
sensi dell’articolo 4, comma 2-bis, della l. 167/2016, le presenti disposizioni hanno natura di progetto pilota
sperimentale e sono pertanto finanziate con le stesse modalità previste dal comma 1.
Disposizioni finali La presente legge è dichiarata urgente e sarà pubblicata sul Bollettino Ufficiale della Regione ai sensi e per gli effetti dell’art. 53, comma 1 della L.R. 12/05/2004, n° 7 “Statuto della Regione Puglia” ed entrerà in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione. E’ fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e farla osservare come legge della Regione Puglia.
|