Legge Regionale 31 marzo 2023, n. 3 Genoma-Puglia. Programma di ricerca per la diagnosi precoce e la cura delle malattie rare su base genetica.
Art. 1Finalità e obiettivi 1. Al fine di potenziare ed estendere l’attività di diagnosi precoce attraverso il sequenziamento dell’esoma
e tenere sempre allineato il sistema sanitario pugliese con il progresso scientifico, tecnologico e normativo
nelle scienze omiche, è istituito il programma di ricerca Genoma-Puglia.
2. Il programma di cui al comma 1 è diretto all’esecuzione del test di profilazione genomica in favore di
un contingente di bambini neonati in Puglia e selezionati nel rispetto delle norme contenute nella presente
legge.
3. Il test di profilazione di cui al comma 2 è specificamente rivolto allo studio delle varianti genetiche
dotate d’impatto clinico concreto e in particolare all’identificazione di ogni possibile mutazione correlata a:
a) malattie per cui si dispone di terapie di cura anche in via di sperimentazione;
b) malattie per cui la diagnosi precoce risulti funzionale alla preparazione del paziente a più ponderati
ed efficaci percorsi di assistenza sanitaria o sociale.
4. L’arruolamento dei neonati al programma di ricerca avviene su base volontaria e per espresso consenso
informato degli esercenti la responsabilità genitoriale, in particolare sulle malattie di cui al comma 3, lettera
b).
Art. 2Laboratorio di riferimento 1. La realizzazione del programma di ricerca è assegnato al Laboratorio di medicina genomica istituito
con deliberazione della Giunta regionale 22 ottobre 2019, n. 1912, presso il Dipartimento per la gestione
avanzata del rischio riproduttivo e delle gravidanze a rischio della ASL Bari, Presidio ospedaliero Di Venere.
2. Il Laboratorio di cui al comma 1 può avvalersi della collaborazione delle altre Aziende sanitarie pugliesi
previa sottoscrizione di un protocollo d’intesa tra i direttori delle Unità operative interessate e ratificato dai
rispettivi Direttori generali.
3. Il protocollo d’intesa di cui al comma 2 può contenere norme finalizzate a consentire lutilizzo (•) di
personale delle diverse Aziende sanitarie pugliesi presso il Laboratorio di medicina genomica, al di fuori
dall’orario di lavoro, anche nelle forme del lavoro straordinario o altra modalità ritenuta congrua e comunque
nel rispetto delle disposizioni normative vigenti.
(•) Parole sostituite dalla l.r. 28/2024, art. 20,comma 1.
Art. 3Durata del programma 1. Il programma ha la durata di 2 anno(1) , prorogabile con deliberazione della Giunta regionale, aperto alla
partecipazione di non meno di 6 mila (2) neonati, verificato con relazioni semestrali, si conclude con una o più
relazioni sull’attività compiuta, i risultati ottenuti, eventuali suggerimenti finalizzati all’istituzionalizzazione
nel Servizio sanitario regionale della profilazione genomica e ogni ulteriore informazione idonea a migliorare
la qualità dell’assistenza sanitaria regionale.
(1) Parola alfanumerica sostituita dalla l.r. 37/2023, art. 16, comma 1, lett. a)
(2) Parola alfanumerica sostituita dalla l.r. 37/2023, art. 16, comma 1, lett. b)
Art. 4Piano operativo 1. Il Direttore del laboratorio di cui all’articolo 2 predispone, entro quarantacinque giorni dalla data di
entrata in vigore della presente legge, il Piano operativo di ricerca, contenente norme sugli aspetti organizzativi
del programma di ricerca, sui punti nascita coinvolti e sulle modalità d’avvio del test, sulla quantità e modalità
di arruolamento dei bambini, sul pannello di geni interessati, sulle modalità di esecuzione del test, sulle
eventuali modalità di attivazione delle procedure di cui all’articolo 2, commi 2 e 3, sulla stima dei costi
comprensivi di materiale di consumo e personale addetto e su ogni e ulteriore elemento in grado di meglio
caratterizzare e standardizzare il programma di ricerca.
2. Il Piano è trasmesso al Dipartimento regionale promozione della salute, che provvede all’approvazione
e all’assegnazione delle risorse previste dall’articolo 5 con determinazione dirigenziale adottata entro trenta
giorni.
Art. 5Norma finanziaria 1. Agli oneri derivanti dalla realizzazione del programma di ricerca si provvede con la dotazione
finanziaria di euro 1 milione già stanziata con legge regionale 29 dicembre 2022, n. 32 (Disposizioni per la
formazione del Bilancio di previsione 2023 e Bilancio pluriennale 2023-2025)) della Regione Puglia (legge di
stabilità regionale 2023) nell’ambito della missione 13, programma 7, titolo 1. 2. Perla seconda annualità del programma è assegnata, nel bilancio regionale autonomo, nell’ambito della missione 13, programma 7, titolo 1, una dotazione finanziaria per l’esercizio finanziario 2024, in termini di competenza e cassa, di euro 1 milione. (3)
(3) comma aggiunto dalla l.r. 37/2023, art.16, comma 1, lett. c)
Disposizioni finali La presente legge è dichiarata urgente e sarà pubblicata sul Bollettino Ufficiale della Regione ai sensi e per gli effetti dell’art. 53, comma 1 della L.R. 12/05/2004, n° 7 “Statuto della Regione Puglia” ed entrerà in vigore il giorno stesso della sua pubblicazione. E’ fatto obbligo a chiunque spetti di osservarla e farla osservare come legge della Regione Puglia.
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